在世界性的疑難雜癥中，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是每個(gè)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生耳熟能詳?shù)拿?。它的發(fā)病率約為1/3500，在中國(guó)，每年約有400-500例DMD患兒出生，是世界上DMD患者人數(shù)最多的國(guó)家之一。
DMD孩子的生命就像一條過早彎曲的曲線。幼年時(shí)期還不明顯，3-5歲時(shí)逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，上樓梯有明顯困難。隨著年齡增長(zhǎng)，孩子的肌肉逐漸萎縮甚至需要輪椅代步，最終失去自理能力。
(資料圖片)
在每個(gè)孩子普通而又飽滿的生命里，不論是在快速奔跑，還是緩步慢行甚至無法行走，他們對(duì)未來都有過色彩斑斕的憧憬和期待。
每年的9月7日是DMD世界知曉日。在這一天，我們收集了不同身份的DMD守護(hù)者勇敢對(duì)抗疾病的故事，讓關(guān)愛延續(xù)，攜手前行。
“對(duì)于DMD這種殘酷的疾病，每個(gè)孩子的最終確診，都是一場(chǎng)晴天霹靂。”
——講述人：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)肌肉分子病理診斷研究室主任 李西華
李西華教授（左四）和DMD多學(xué)科團(tuán)隊(duì)
“從診斷技術(shù)上看，如今國(guó)內(nèi)與發(fā)達(dá)國(guó)家沒有差別，并且還在陸續(xù)補(bǔ)充完善人類DMD致病位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)。但在公眾認(rèn)知和患者關(guān)愛上，包括DMD醫(yī)療管理上，我們還有很長(zhǎng)的路要走?！?從事DMD診療與研究領(lǐng)域二十多年的李西華感慨道。
“若回到十年前，DMD患兒平均診斷年齡要到7-9歲。而目前，一個(gè)孩子若在3-5歲出現(xiàn)輕微異樣步態(tài)，就很快會(huì)被確診?！?李西華回顧復(fù)旦兒科數(shù)據(jù)庫(kù)，現(xiàn)在DMD患者被確診年齡越來越小，“公眾應(yīng)該更多地去了解DMD相關(guān)科普知識(shí)，若發(fā)現(xiàn)有小男孩小腿粗大，走路姿勢(shì)有點(diǎn)特殊，可能就要更早警惕這些運(yùn)動(dòng)落后孩子是否罹患這種病?！?/p>
面對(duì)每一份冰冷的確診報(bào)告，很多父母都會(huì)不知所措，不知如何面對(duì)接下來巨大的變故。
DMD作為一種X連鎖隱性遺傳病，2/3突變位點(diǎn)來自于母親。李西華講述了一個(gè)真實(shí)的DMD家庭故事：一位DMD患兒的爸爸在拿到檢測(cè)結(jié)果后，得知妻子是致病基因的攜帶者，為了不讓妻子內(nèi)疚，他把報(bào)告上的字一個(gè)個(gè)剪出來，重新拼成一份正常的檢查報(bào)告復(fù)印給妻子。這位爸爸說，“這不是她的錯(cuò)，不能讓我的妻子心里有負(fù)罪感，我和孩子需要她，更需要一個(gè)臉上時(shí)刻帶著笑容的媽媽?！?/p>
這些柔軟的感動(dòng)不是個(gè)例，也更加堅(jiān)定了李西華攻堅(jiān)這一罕見病的決心，她和DMD多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一直在努力，盡管這一路有很多艱難的時(shí)刻，但正因?yàn)檫@點(diǎn)點(diǎn)滴滴的微光，他們從來沒有想過放棄。
“感恩學(xué)校的守護(hù)，讓他的童年同樣擁有天真的權(quán)利?！?/strong>
——講述人：9歲DMD患兒的母親?林澤媽媽
9歲DMD患兒林澤
如果端坐著，沒有人能看出林澤和同齡孩子的區(qū)別?；顫姾脛?dòng)的小男孩，喜歡好吃的，喜歡看有趣的動(dòng)畫，兒童身上那份特有的無拘無束的天真，讓人沒法不喜歡。
但是當(dāng)9歲的林澤站起來后，卻能看到他背負(fù)著比同齡人更重的人生。隨著DMD疾病的不斷進(jìn)展，盡管林澤曾經(jīng)那么愛動(dòng)愛跳，但現(xiàn)在已經(jīng)沒法像同齡孩子一樣快速奔跑了，而是拖著緩慢的步伐行走，牽著老師的手小心翼翼地下樓梯，每天還要帶沉重的夾板入睡。
剛?cè)雽W(xué)之初林澤媽媽有過同樣的擔(dān)心，如果后續(xù)林澤跟不上其他孩子的步伐，會(huì)不會(huì)覺得孤獨(dú)和不自信呢？然而，這樣的顧慮很快在班主任張老師的努力下打消了。每天早上8點(diǎn)，張老師都會(huì)在校門口等著林澤，和他一起乘坐電梯上樓。放學(xué)后，老師也總是開開心心地把林澤送到校門口，在老師的帶領(lǐng)下，同學(xué)們和林澤一起走路時(shí)，都會(huì)有意走慢一些，免得林澤摔到。
在家長(zhǎng)、老師、同學(xué)的共同守護(hù)下，即使這一路走得跌跌撞撞，林澤也從來沒有丟失過要好好生活的念頭。
“感謝老師和同學(xué)的關(guān)愛，讓林澤有個(gè)幸福又天真的童年。隨著小朋友長(zhǎng)大，我們還是期待未來可以有更多人性化的照護(hù)和安排，保護(hù)DMD青少年和成年患者的尊嚴(yán)和隱私?！?林澤媽媽提到，DMD孩子面臨最大的生活困難是通行和如廁，建議更多的學(xué)校和公共場(chǎng)所能夠配備專門的無障礙通道設(shè)施和無障礙衛(wèi)生間，讓對(duì)DMD患者的關(guān)愛落在實(shí)處。
“我們的輪椅，和你們的雙腳一樣，都應(yīng)該通向錦繡前程?！?/strong>
——講述人：17歲的DMD高中生?碩碩
“其實(shí)我現(xiàn)在挺快樂的，沒有太多煩惱。” 17歲的碩碩，已經(jīng)適應(yīng)了輪椅上的生活，但聽到他說出這話時(shí)，還是讓人頗為驚訝。
十一二歲出現(xiàn)明顯步行障礙，羨慕地看著同齡人在歡快地跑步和打球，而自己卻一天天失去力氣，碩碩的心里也充滿著遺憾。幸運(yùn)的是，雖然碩碩的身體狀態(tài)在走下坡路，他的爸爸媽媽每天都堅(jiān)持陪在兒子身邊，鼓勵(lì)他，這種無條件的接納和愛讓碩碩充滿了力量。
“記得壓力最大的時(shí)候是升學(xué)季，我不僅要比同學(xué)們花更多的精力投入學(xué)習(xí)，我們?nèi)疫€要一起出動(dòng)看哪所學(xué)校的無障礙通道和電梯更加方便出行。但好在我現(xiàn)在已經(jīng)高一了，已經(jīng)逐漸適應(yīng)了這樣的生活，現(xiàn)在就讀學(xué)校的無障礙設(shè)施建造地也很好，老師同學(xué)也很關(guān)照我，下課后還會(huì)幫我裝好書包，所以我現(xiàn)在真的挺開心的?！?/p>
用碩碩的話說，他只是把一個(gè)普通男孩子的生活搬到了輪椅上。大家一樣都坐著吃飯、學(xué)習(xí)、寫功課、看漫畫和打游戲，為什么要覺得自己不一樣？為什么不能發(fā)自內(nèi)心地開心？碩碩一直很感恩，從家庭到學(xué)校，這些年他一直被無條件關(guān)愛著。
當(dāng)然，他更希望這樣的幸福感能延續(xù)下去。談起未來的夢(mèng)想時(shí)，他眼里閃著光：“我一直夢(mèng)想成為一個(gè)平面設(shè)計(jì)師，憑借出色的作品而被大家看見，我更希望未來能夠有更多的患者以自己的能力得到公平的就業(yè)機(jī)會(huì)，而不是因?yàn)樵谳喴紊仙罹捅灰黄狈駴Q?！?/p>
“我們都只有一個(gè)選擇：雖然痛苦，但要快樂，并相信未來。”
——講述人：40歲的DMD患者?徐麟飛
在DMD患者圈，徐麟飛都是一個(gè)神奇的存在，就像他給自己起的名字：“肌萎蝦”?！拔毕袷窃趹蛘f無可奈何的事實(shí)，身體不得不接受逐漸退化的現(xiàn)狀；可是他又像是一個(gè)充滿力量的“俠”，即使疾病使他的身體受限，但他卻依然可以行至很多健康人都未曾抵達(dá)的遠(yuǎn)方。
在一位DMD病友家屬趙沒名教授的引薦下，他成為由朱常青老師組建發(fā)起的“中國(guó)神經(jīng)肌肉疾病協(xié)會(huì)組委會(huì)”（MDA-CHINA）中的一員，并在朱老師的安排和大學(xué)生志愿者的協(xié)助下，在家自學(xué)了計(jì)算機(jī)中級(jí)和外語(yǔ)的課程。
在許多DMD熱心家長(zhǎng)的信任和協(xié)助下，他籌備了DMD關(guān)愛協(xié)會(huì)。并通過持續(xù)的活動(dòng)，逐漸建立了國(guó)內(nèi)DMD群體的大家庭。即使攻克DMD的道路還很漫長(zhǎng)，他依然凝聚了一群人用心、慢慢地前行，構(gòu)建一個(gè)值得期待的未來。
回顧這些年的探索，他終于為當(dāng)年剛生病時(shí)沮喪的小男孩，也為無數(shù)在和疾病抗?fàn)幍募彝フ业搅舜鸢福骸拔覀円黄鸸餐鎸?duì)，不是因?yàn)橛邢Ｍ湃ヅ?，而是努力了，才能看到希望?！?/p>
“在治療之外，我們還想?yún)f(xié)助每個(gè)患者家庭，重新?lián)碛猩纳??！?/strong>
——講述人：集愛肌病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)?張文君
和多數(shù)民間患者組織不同，集愛肌病關(guān)愛中心的發(fā)起人并不是罕見病患者或者親歷者，而大多是來自一個(gè)看似不相關(guān)的領(lǐng)域——法律從業(yè)者。
“正是作為非親歷者，讓我看到了目前罕見病工作的一個(gè)空白：在醫(yī)療之外，它更多是一個(gè)關(guān)于社會(huì)保障、醫(yī)療福利和藥物使用等各個(gè)領(lǐng)域的社會(huì)問題?！?在集愛肌病關(guān)愛中心成立的十年間，張文君投入了大量的精力，針對(duì)目前法律上缺失的患者保障，一次次聯(lián)合法律界力量，共同推進(jìn)罕見病領(lǐng)域的立法進(jìn)展。
十年來，集愛肌病關(guān)愛中心凝聚了支撐無數(shù)家庭的核心力量：一邊是法律的保護(hù)力，另一邊則是對(duì)每個(gè)家庭的溫柔關(guān)愛。
集愛肌病關(guān)愛中心堅(jiān)持了2年，為患兒媽媽提供免費(fèi)的基因篩查和心臟篩查的機(jī)會(huì)，并且正在籌備發(fā)起“喘息計(jì)劃”，希望可以為每個(gè)疲憊的患兒媽媽爭(zhēng)取1-2周的休息機(jī)會(huì)。此外，集愛肌病關(guān)愛中心還聯(lián)合兒科醫(yī)院臨床醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，邀請(qǐng)世界頂級(jí)的DMD臨床專家，和患兒家長(zhǎng)面對(duì)面溝通，分享當(dāng)前國(guó)際上最新的醫(yī)學(xué)研究。
“當(dāng)然，我們的發(fā)聲還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。罕見病患者不應(yīng)該是孤島，只有當(dāng)我們每個(gè)小島上的人都鏈接起來，呼吁國(guó)家、社會(huì)公眾共同發(fā)聲，國(guó)內(nèi)外科研專家都愿意投入到DMD的基礎(chǔ)研究和科學(xué)研究中來，我們的孩子才會(huì)看見希望?！?對(duì)此，張文君堅(jiān)信不疑。
責(zé)編：谷雨微
