三湘都市報8月13日訊（全媒體記者 李琪 實習(xí)生 劉冰柔 張春艷 通訊員 李燕）中風(fēng)也能遺傳？是真的。34歲的劉先生，不抽煙不喝酒，身體一直很健康，沒有“三高”（高血壓、高血糖、高血脂），卻自去年以來，毫無先兆地反復(fù)發(fā)生3次中風(fēng)（腦卒中）。

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今日，談起自己的中風(fēng)經(jīng)歷，劉先生苦不堪言。第一次中風(fēng)時，他只是左邊的身體麻木，經(jīng)過治療逐漸好轉(zhuǎn)。當他以為自己生活快恢復(fù)正常時，又一次中風(fēng)了，入院還沒有痊愈，再次出現(xiàn)了遲鈍、癡呆的癥狀。

他和家人曾到多家大醫(yī)院治療，但都沒有得到明確的結(jié)論。無奈之中，家屬帶著劉先生來到湖南省腦科醫(yī)院（湖南省第二人民醫(yī)院）嘗試診治。

“劉先生患的不是一般的中風(fēng)，是遺傳病引起的，除了反復(fù)卒中、癡呆等癥狀外，還有很大可能遺傳給下一代?！痹撛耗X血管病神經(jīng)內(nèi)一區(qū)主任涂鄂文介紹。

涂鄂文教授團隊接診劉先生后，對病史進行了全面回顧分析。劉先生發(fā)病前身體狀態(tài)良好，生活習(xí)慣健康，沒有傳統(tǒng)的腦血管病高危因素。此前各家醫(yī)院也已經(jīng)進行了比較全面的檢查。

但治療的期間，劉先生的認知能力急速下降。從上家醫(yī)院出院時還只是反應(yīng)稍有遲鈍，才過了一個多月，連簡單的個位數(shù)加減法都會算錯。

涂鄂文團隊分析，劉先生年齡低于35歲，且不具備傳統(tǒng)高危因素，不到一年的時間內(nèi)3次中風(fēng)，情況較為罕見。按青年卒中的診斷流程，劉先生做了頭頸CTA、顱內(nèi)血管高分辨核磁、心臟彩超、動態(tài)血壓、動態(tài)心電圖、心臟發(fā)泡試驗、經(jīng)食道超聲等檢查均未見明顯異常。

結(jié)合可疑家族史和患者頭部MRI的影像學(xué)表現(xiàn)，經(jīng)征求劉先生家人同意，診療組進行了基因檢測，發(fā)現(xiàn)劉先生患上了一種遺傳性腦小血管病：CADASIL。

涂鄂文介紹，CADASIL即伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病，由位于19號染色體上的NOTCH3基因突變所致，是成年人引起皮層下卒中和血管性癡呆最常見的遺傳性病因。該病系最早由法國學(xué)者Bogaert在1955年報告，國內(nèi)文獻于2000年首次報告?！罢J知損害的發(fā)生頻率和嚴重程度，與腦組織損害部位與嚴重程度有關(guān)?！?/p>

CADASIL的臨床特點和神經(jīng)影像學(xué)特征類似散發(fā)型小血管病，患者早期常被誤診，容易延誤診療時機，加重認知損害進展。涂鄂文介紹，該病目前尚無有效的病因治療?；颊叽_診后，可以采取改善認知、保護腦細胞等對癥支持的藥物進行治療，營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練和心理護理也非常重要。

涂鄂文提醒，CADASIL是常染色體顯性遺傳病，對下一代的風(fēng)險較高，在計劃生育前可進行相關(guān)遺傳和產(chǎn)前診斷，降低下一代患病風(fēng)險，隨著科學(xué)技術(shù)的進步亦有望進行精準的基因治療。