短短半年時間，男子劉某的4個足趾莫名脫落，去了多家醫(yī)院未能診斷病因，在快絕望時，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院腎臟科團隊揪出“元兇”，多學(xué)科攜手成功救治患者，避免截肢的嚴重后果。

該院腎臟科主任張曉良教授指出，該男子患上的是一種叫“鈣化防御”的罕見病，它是慢性腎臟病尤其透析嚴重致命的并發(fā)癥。據(jù)國外文獻報道在透析人群中鈣化防御發(fā)病率為萬分之一左右，如果不及時救治，1年內(nèi)死亡率在45%—80%，敗血癥是導(dǎo)致死亡的主要原因。

可怕：年輕男子足趾莫名脫落

32歲劉某在10多年前不幸診斷出尿毒癥，現(xiàn)已維持性透析十年。4年前，劉某感到全身酸痛，到當?shù)蒯t(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺激素已經(jīng)高達2500pg/mL(正常值為10-65pg/mL)，考慮是繼發(fā)性甲旁亢。之后長期口服補鈣，甲狀旁腺激素仍在2000+pg/mL。半年前，更可怕的事情發(fā)生了。原來劉某出現(xiàn)多發(fā)性皮損伴潰爛，尤其是雙足的足趾出現(xiàn)壞死破潰，很快左足第四足趾、右足第二、三、四足趾慢慢脫落，在當?shù)蒯t(yī)院進行“止痛、抗感染”治療，但效果不佳。

據(jù)悉，劉某年紀輕輕，但有高血壓病史10余年，最高血壓220/150毫米汞柱，在血透后血壓逐步下降，血壓低至70/40毫米汞柱左右，當?shù)蒯t(yī)院考慮血壓太低行甲狀旁腺切除術(shù)風險較大，所以拒絕手術(shù)治療。

治療：多學(xué)科攜手冒險施行手術(shù)

不久前，患者劉某輾轉(zhuǎn)到中大醫(yī)院腎臟科就診。經(jīng)過查體發(fā)現(xiàn)，患者雙足有4個足趾已脫落，患者左肩部、左腹股溝、雙側(cè)膝關(guān)節(jié)內(nèi)、右側(cè)背部皮膚異常隆起，直徑有3-5cm，影像學(xué)檢查提示甲狀旁腺多發(fā)包塊且功能亢進，明確診斷為“繼發(fā)性甲旁亢”。

由慢性腎衰竭引起的繼發(fā)性甲旁亢，從流行病學(xué)角度說已達八成以上，它幾乎成了透析患者“不可避免”的經(jīng)歷。張曉良主任指出，繼發(fā)性甲旁亢是慢性腎臟病發(fā)展至中晚期常見的一種嚴重影響患者生活質(zhì)量的并發(fā)癥，不僅表現(xiàn)為鈣磷代謝紊亂、轉(zhuǎn)移性鈣化，還會導(dǎo)致骨代謝異常、骨骼、關(guān)節(jié)疼痛、骨骼畸形，是患者致殘、致死的重要原因。因此，尤其是透析患者，一旦發(fā)生繼發(fā)性甲旁亢，是需及時診治的?？紤]患者之前藥物治療效果欠佳，手術(shù)治療迫在眉睫。

當時患者血壓波動在70/40毫米汞柱左右，在麻醉科保駕護航下，中大醫(yī)院普外科專家為這位高危甲旁亢患者成功施行“甲狀旁腺切除術(shù)”。

探因：年輕男子為何患上罕見病

為何男子足趾會莫名脫落?皮膚破潰進展如此迅速?其實全因他患上一種罕見病——鈣化防御，也稱為鈣化性尿毒癥性小動脈病，是一種潛在性致死的罕見皮膚血管病，常見于腹部、乳房、臀部和四肢。鈣化防御目前病因不明，有臨床研究顯示，繼發(fā)性甲旁亢患者發(fā)生鈣化防御的幾率更大。

張曉良主任介紹說，對于鈣化防御，組織活檢雖然是金標準，但是有時需要多次活檢才能得到病理學(xué)診斷，會延誤治療且能引起新發(fā)皮損。因此，最終沒為患者進行組織活檢。根據(jù)男子存在典型的皮膚損害，出現(xiàn)多發(fā)皮下結(jié)節(jié)、潰瘍和干性壞死，考慮患者長期透析病史、大劑量使用鈣劑、明顯血管鈣化等，最終臨床考慮是“鈣化防御”。

鈣化防御是一種致死性的血管性疾病，多見于透析治療的終末期腎病患者。典型臨床表現(xiàn)為劇烈疼痛的皮膚損害，常見于腹部、乳房、臀部和四肢，早期主要是網(wǎng)狀青斑、紫羅蘭色的斑塊或硬化的結(jié)節(jié)，逐步進展為皮膚潰瘍和壞死，易繼發(fā)感染。

據(jù)介紹，鈣化防御在全球范圍內(nèi)均有報道，在德國及日本透析患者中其發(fā)病率分別為4/10,000及1/10,000，然而在美國透析患者人群中其估測的發(fā)病率約為35/10,000，且呈現(xiàn)逐漸增加的趨勢。

對癥：綜合治療控制全身病變

“術(shù)后甲狀旁腺激素水平明顯降低，但疼痛仍存在。診斷患者為鈣化防御后，我們成立了專門的鈣化防御診治小組，通過給予硫化硫酸鈉為主的綜合治療，患者的疼痛明顯減輕，成功治療皮膚壞死。”張曉良主任介紹，該男子現(xiàn)足部壞死已經(jīng)逐步愈合，全身病變控制，肢體血供好轉(zhuǎn)，已康復(fù)出院。

該院腎臟科劉玉秋博士介紹說，鈣化防御目前治療措施主要包括：低鈣飲食，調(diào)整透析方案，靜脈使用硫代硫酸鈉，抗生素預(yù)防感染，多學(xué)科傷口護理、鎮(zhèn)痛，改善貧血及營養(yǎng)等。硫代硫酸鈉是一種氰化物中毒的解毒劑，2004年首次報道在鈣化防御方面的成功應(yīng)用，但目前仍屬于超說明書用藥。

鈣化防御的病因尚不完全清楚，多數(shù)認為與骨骼和礦物質(zhì)代謝紊亂有關(guān)。透析、大劑量使用碳酸鈣、鈣磷代謝紊亂、繼發(fā)性甲旁亢、低蛋白血癥等都是鈣化防御的高危因素。專家提醒，防治鈣化防御需早期發(fā)現(xiàn)、診斷及干預(yù)，一旦發(fā)現(xiàn)網(wǎng)狀青斑、紫羅蘭色的斑塊或硬化的結(jié)節(jié)等早期癥狀，要及時到專科就診。

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